Penyakit Hemofilia (Hemophilia) merupakan kelainan genetik pada darah dikarenakan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Dengan kurangnya faktor pembekuan darah tersebut maka penderita Hemofilia memerlukan waktu lama untuk proses pembekuan darah ketika dirinya mengalami pendarahan. Penyakit ini digolongkan menjadi Hemofilia A dan B dimana keduanya digolongkan berdasarkan kurangnya jenis faktor pembekuan darahnya. Pada penderita penyakit Hemofilia A ditengarai adanya kelainan pada gen sehingga kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan pada hemofilia B dikarenakan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Kedua jenis Hemofilia baik A dan B memiliki tampilan klinis yang hampir sama sehingga tidak bisa dibedakan.
Sebagai penyakit kelainan ginetik maka penyakit hemofilia dapat dikatakan sebagai penyakit keturunan. Sehingga ketika seorang anak yang dilahirkan dari orang tua penderita penyakit hemophilia maka anak tersebut dipastikan akan juga menderita penyakit yang sama. Sulitnya pembekuan darah ini sangat rentan terhadap para penderita anak-anak. Benturan kecil saja yang mengakibatkan memar bisa menjadi masalah kesehatan dan seringkali ketika si anak mulai belajar bergerak atau berjalan. Dan yang cukup berbahaya pada penderita penyakit ini apabila sampai terjadi adanya pendarahan. Bagi orang normal saat terjadi pendaran maka pendarahan tersebut terhenti ketika ada proses pembekuan darah. Hal ini tidak demikian pada penderita hemophilia ini dimana proses pembekuan darah tersebut sangat lambat sehingga pendarahan berlangsung lebih lama.
Ciri-ciri hemofilia sangat beragam dimana ditentukan oleh banyak sedikitnya kekurangan dalam membentuk gumpalan protein yang disebut faktor pembekuan. Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah ciri dari hemophilia. Bagian organ yang rentan terkena penyakit ini adalah Lutut dan pergelangan kaki. Perdarahan yang terjadi mengakibatkan adanya penggelembungan dalam ruang sendi diiringi rasa nyeri yang berkelanjutan. Hal tersebut akan memicu terjadinya kerusakan sendi. Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome). Pendarahan dari mulut atau mimisan terjadi tanpa ada sebabnya. Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja. Peningkatan perdarahan pasca operasi atau trauma adalah juga ciri dari penyakit hemophilia.
Tanda dan gejala penyakit hemofilia darurat dapat meliputi rasa nyeri yang datang dengan tiba-tiba, pembengkakan, dan kehangatan dari sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul, bahu, dan otot-otot lengan dan kaki. Gejala juga menyertai sakit kepala yang menyakitkan, muntah berkali-kali, kelelahan fisik, rasa sakit pada daerah leher, pandangan kabur. Gejala lain yang cukup sering terjadi diantaranya adalah mudah memar, perdarahan intramuskular, dan hemartrosis. Bila perdarahan penyakit hemofilia terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan hal tersebut perlu diwaspadai karena mengancam jiwa.
Sebagai penyakit kelainan ginetik maka penyakit hemofilia dapat dikatakan sebagai penyakit keturunan. Sehingga ketika seorang anak yang dilahirkan dari orang tua penderita penyakit hemophilia maka anak tersebut dipastikan akan juga menderita penyakit yang sama. Sulitnya pembekuan darah ini sangat rentan terhadap para penderita anak-anak. Benturan kecil saja yang mengakibatkan memar bisa menjadi masalah kesehatan dan seringkali ketika si anak mulai belajar bergerak atau berjalan. Dan yang cukup berbahaya pada penderita penyakit ini apabila sampai terjadi adanya pendarahan. Bagi orang normal saat terjadi pendaran maka pendarahan tersebut terhenti ketika ada proses pembekuan darah. Hal ini tidak demikian pada penderita hemophilia ini dimana proses pembekuan darah tersebut sangat lambat sehingga pendarahan berlangsung lebih lama.
Ciri-ciri hemofilia sangat beragam dimana ditentukan oleh banyak sedikitnya kekurangan dalam membentuk gumpalan protein yang disebut faktor pembekuan. Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah ciri dari hemophilia. Bagian organ yang rentan terkena penyakit ini adalah Lutut dan pergelangan kaki. Perdarahan yang terjadi mengakibatkan adanya penggelembungan dalam ruang sendi diiringi rasa nyeri yang berkelanjutan. Hal tersebut akan memicu terjadinya kerusakan sendi. Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome). Pendarahan dari mulut atau mimisan terjadi tanpa ada sebabnya. Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja. Peningkatan perdarahan pasca operasi atau trauma adalah juga ciri dari penyakit hemophilia.
Tanda dan gejala penyakit hemofilia darurat dapat meliputi rasa nyeri yang datang dengan tiba-tiba, pembengkakan, dan kehangatan dari sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul, bahu, dan otot-otot lengan dan kaki. Gejala juga menyertai sakit kepala yang menyakitkan, muntah berkali-kali, kelelahan fisik, rasa sakit pada daerah leher, pandangan kabur. Gejala lain yang cukup sering terjadi diantaranya adalah mudah memar, perdarahan intramuskular, dan hemartrosis. Bila perdarahan penyakit hemofilia terjadi di organ yang vital seperti sistem saraf,sistem pernafasan, dan sistem pencernaan hal tersebut perlu diwaspadai karena mengancam jiwa.